21 марта – Всемирный день людей с синдромом Дауна

Всемирный день людей с синдромом Дауна отмечается с 2006 года ежегодно 21 марта. Это заболевание возникает в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома. Дата праздника выбрана не случайно. В «переводе на язык календаря» март – третий месяц в году (синдром Дауна представляет собой трисомию), число 21 установлено в связи с присутствием дополнительного генетического материала в хромосоме 21.

Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой и хорошо изученной формой хромосомной патологии, при которой отставание умственного развития комбинируется со своеобразным обликом больного. Заболевание распространено во всем мире и не зависит от уровня жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до настоящего времени до конца не изучены.

В целом в России и в Москве в частности, для выявления у беременных женщин высокого риска рождения детей с хромосомными аномалиями, включая синдром Дауна, при сроках беременности от 11 до 14 недель и от 19 до 21 недели проводится оценка антенатального развития плода. Своевременная перинатальная диагностика позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна. У прошедших оценку антенатального развития плода беременных женщин доля выявленных различных хромосомных аномалий и (или) пороков развития плода в указанные сроки беременности оказалась одинаковой и составила 0,7 % (по данным формы ФСН № 32).

По оценкам экспертов, в России живет около 50 000  человек с синдромом Дауна.

Синдром Дауна характеризуется определенным набором физиологических особенностей — таких, как «плоское лицо», кожная складка на шее, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и некоторые другие. А главное, ребенок с таким расстройством развивается заметно медленнее своих сверстников.

Несмотря на распространенное мнение о неспособности таких детей к обучению, они  могут освоить как навыки ухода за собой, так и более сложные действия.  Синдром Дауна не помешал испанцу Пабло Пинеда получить высшее образование, а также стать киноактером. Он окончил в 1999 году университет в Малаге по специальности «педагогическая психология»  и сыграл главную роль в художественном фильме «Я тоже» (2009). В Москве  существует единственный в мире театр, где все люди имеют синдром Дауна. Труппа, которая называется «Простодушные», успешно гастролирует и собирает полные залы. Те, кто знаком с детьми с синдромом Дауна, в большинстве случаев соглашаются с наиболее частым эпитетом, который применяется в отношении к ним — «солнечные дети».

Синдром Дауна не является для человека окончательным приговором (как, наверно, вообще любая болезнь или инвалидность). Очень многое зависит от мужества самого человека, его готовности бороться за себя и свое будущее, а также, конечно, от любви и помощи его близких.Особое значение для развития пациентов данной возрастной группы имеет доступ к медицинскому обслуживанию. Для каждого ребенка составляется индивидуальная программа, выполнение которой контролируют врач-педиатр и врачи следующих профилей: неврологи, офтальмологи, кардиологи, отоларингологи и др. Проблемами задержки нервно-психического развития детей занимаются психоневрологи, психологи, дефектологи. Пациенты с синдромом Дауна практически на 100 % охватываются диспансерным наблюдением. Как известно, вылечить данное генетическое отклонение нельзя. При этом систематическое медицинское наблюдение и своевременная коррекция лечения является одной из составляющих, позволяющих пациентам с синдромом Дауна добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении трудовых навыков.

 

Comments are closed.